Razlika med klasičnim in mozaičnim Turnerjevim sindromom

Klasični Turnerjev sindrom je stanje, v katerem eden od spolnih kromosomov manjka v vsaki celici. Mozaični Turnerjev sindrom je stanje, v katerem v nekaterih celicah manjka spolni kromosom.

Kaj je klasični Turnerjev sindrom?

Opredelitev:

Klasični Turnerjev sindrom je stanje, v katerem manjka eden od kromosomov, ki določajo spol. Spolni kromosomi so X in Y z normalnim človeškim ženskim posameznikom z XX in normalnim moškim s XY. S klasičnim Turnerjevim sindromom ima vsaka celica 45, X kromosomov. Pri klasičnem Turnerjevem sindromu eden od spolnih kromosomov manjka v vsaki celici telesa.

Vzroki:

Turnerjev sindrom je posledica napake, ki se pojavi med spermatogenezo ali oogenezo, pri kateri eden od X kromosomov ni ločen v celico. Ta napaka se imenuje nedisjunkcija in se zgodi med delitvijo mejotičnih celic. Turnerjev sindrom se pogosto imenuje tudi monosomija X, saj le en od kromosomov X prehaja v celico, ki nastane pri mejozi.

Diagnoza:

Plodove je mogoče diagnosticirati med svetovanjem pred rojstvom in z RT-PCR metodami ali analizo kariotipa, pri kateri se pregledajo plodovi kromosomi. V preteklosti je diagnoza temeljila predvsem na simptomih, ki jih je imela oseba, in dejstvu, da v puberteti ni prišlo do spolnega razvoja. To pomeni, da ni prišlo do razvoja dojk ali menstruacije.

Simptomi:

Ljudje s Turnerjevim sindromom imajo ženske lastnosti, vendar genitalije niso pravilno oblikovane in so zelo preproste. Tudi jajčniki niso pravilno razviti in so le koščki vezivnega tkiva. Bolniki s Turnerjevim sindromom imajo tudi prepleten vrat, kožne gube v kotičkih oči in nizko postavljena ušesa. Lahko imajo majhno brado in dojke se v puberteti ne razvijejo. Pogosto se pojavijo težave s srcem in velikimi žilami v telesu.

Zdravljenje:

Posameznikom, ki imajo Turnerjev sindrom, lahko damo estrogen in progestin ter rastne hormone, ki jim pomagajo pri razvoju v puberteti in rasti.

Zapleti:

To stanje povzroča neplodnost, saj se reproduktivni organi ne razvijajo normalno. Ljudje s Turnerjevim sindromom imajo pogosto težave tudi z aorto (glavno arterijo telesa) in aortno zaklopko, ki se pojavi v srcu. Težave z ledvicami se pojavijo pri približno 1/3 ljudi s stanjem, težave z nizko aktivnostjo ščitnice pa so pogoste. Bolniki s Turnerjevim sindromom imajo povečano tveganje za disekcijo anevrizme aorte, ki se lahko izkaže za usodno.

Kaj je Mosaic Turnerjev sindrom?

Opredelitev:

Mozaični Turnerjev sindrom je, ko imajo nekatere celice posameznika s Turnerjevim sindromom, vendar ne vse, nenavadno kombinacijo spolnih kromosomov. V zvezi s tem je veliko variacij: nekateri posamezniki imajo celice 45, X, v drugih primerih pa imajo lahko celo nekatere celice, ki so XY, nekatere pa 45, X.

Vzroki:

Vzrok mozaičnega Turnerjevega sindroma je neka vrsta napake, ki se pojavi med delitvijo celic, kar vodi do nepravilnosti v kromosomih nekaterih, vendar ne vseh celic.

Diagnoza:

Diagnoza mozaičnega Turnerjevega sindroma je lahko težja, saj nimajo vse celice kromosomske nepravilnosti. Lahko pa je prisotna značilnost, ki jo opazimo pri Turnerjevem sindromu, kromosomske nepravilnosti pa lahko včasih odkrijemo z molekularnimi metodami, kot je RT-PCR in z uporabo kariotipov. V nekaterih različicah mozaičnega Turnerjevega sindroma se lahko posameznik rodi z dvoumnimi genitalijami, kar lahko kaže tudi na kromosomsko težavo. Nekatere celice so normalne v smislu kromosomov, druge pa niso.

Simptomi:

Nekatere ženske z mozaičnim Turnerjevim sindromom imajo lahko težave z očmi in dejansko imajo težave z razvojem očesa, imenovano disgeneza sprednjega segmenta. Prisotne so številne značilne značilnosti Turnerjevega sindroma, vključno s kratko rastjo, nizko nastavljenimi očmi in prepletenim vratom. Podobne težave z organi so lahko prisotne v nekaterih različicah, genitalije so lahko dvoumne. Mešani gonadne dysgenesis (MGD) je drug problem, ki se lahko pojavi v katerem so nekatere testisov tkivo lahko prisotno skupaj s progami jajčnikov tkiva. To stanje je povezano z določenim genom, imenovanim SRY.

Zdravljenje:

Posameznike s Turnerjevim sindromom lahko zdravimo z rastnimi hormoni za spodbujanje rasti in hormonsko zdravljenje v puberteti. Raziskovalci so tudi predlagali, da se v nekaterih primerih, na primer v prisotnosti gena SRY, priporoča odstranitev gonadnega tkiva, da se zmanjša tveganje za gonadoblastom.

Zapleti:

Nekateri posamezniki z mozaičnim Turnerjevim sindromom imajo povečano tveganje za gonadoblastom, ki je tumor reproduktivnega tkiva.

Razlika med klasičnim in mozaičnim Turnerjevim sindromom

Opredelitev

Klasični Turnerjev sindrom je motnja, pri kateri eden od kromosomov X manjka v vsaki celici telesa. Mozaični Turnerjev sindrom je motnja, pri kateri običajno v nekaterih celicah telesa manjka eden od kromosomov X.

Število prizadetih telesnih celic

V klasičnem Turnerjev sindrom, se vse celice telesa prizadela , medtem ko so v sindrom mozaik Turner vpliva le nekaj celic.

Genotip

Genotip klasičnega Turnerjevega sindroma se ne spreminja in je 45, X. Genotip mozaičnega Turnerjevega sindroma je zelo variabilen in je lahko kar koli od naslednjega: 45, X/46, XX ali celo 45, X/47, XXX ali 45, X/46, XY.

Razširjenost

Klasični Turnerjev sindrom najdemo v približno 45% Turnerjevih primerov. Mozaični Turnerjev sindrom najdemo v približno 55% Turnerjevih primerov.

Diagnoza

RT-PCR in druge molekularne tehnike bodo vedno diagnosticirale klasično Turnerjevo stanje. RT-PCR in druge molekularne tehnike ne odkrijejo vedno mozaičnega stanja Turnerja, ker je težava le v nekaterih celicah.

Zapleti

Pogosti zapleti klasičnega Turnerjevega sindroma vključujejo disekcijo anevrizme aorte in težave z ledvicami. Zapleti mozaičnega Turnerjevega sindroma vključujejo gonadoblastome pri določenih genotipih.

Tabela za primerjavo klasičnega in mozaičnega Turnerjevega sindroma

Povzetek Classic vs. Mozaični Turnerjev sindrom

  • Ljudje s klasičnim in mozaičnim Turnerjevim sindromom imajo lahko podobne lastnosti, na primer nizko rast in neuspeh pri razvoju reproduktivnega tkiva.
  • Obe vrsti Turnerjevega sindroma sta posledica napak, povezanih s spolnimi kromosomi.
  • Posamezniki s klasičnim Turnerjevim sindromom imajo v vseh celicah vedno genotip 45, X.
  • Mosaic Turner ima veliko različic genotipa, pri čemer nekateri posamezniki kažejo dvoumnost v reproduktivnih organih in genitalijah.

Poglej več o: ,