Razlika med alfa talasemijo in beta talasemijo

Kaj je alfa talasemija?

Opredelitev alfa talasemije:

Alfa talasemija je stanje, pri katerem pride do zmanjšane tvorbe alfa polipeptidnih verig zaradi pomanjkanja genov alfa. Obstajata dve obliki alfa talasemije, odvisno od tega, kateri geni manjkajo. Alfa + je, ko v kromosomu 16 manjka le en gen, medtem ko alfa 0, ko manjkata oba gena iz istega kromosoma.

Simptomi alfa talasemije:

V nekaterih primerih morda ni simptomov in oseba je lahko nosilec. To je pogosto stanje, ko gre za obliko alfa + in je prizadet samo en alel. V drugih primerih, kjer manjkata dva alela, obstajajo nekateri simptomi, na primer manjše od običajnih rdečih krvnih celic (mikrocitna anemija). V tem primeru se pojavijo simptomi, vendar ne bodo prehudi. Če manjkajo trije od štirih alelov, so lahko simptomi zelo slabi in lahko vključujejo bledico, utrujenost, otečeno vranico in zlatenico. Pri teh ljudeh se lahko razvije hemolitična anemija. Če so prizadeti vsi štirje geni, bo plod imel Bartov hidrops fetalis in ne bo preživel.  

Diagnoza alfa talasemije:

Diagnoza temelji na pregledu krvi, ki pokaže zelo majhne rdeče krvne celice. Fetalni hemoglobin in hemoglobin A 2 sta običajno normalna pri alfa talasemiji. Genetsko testiranje lahko pokaže izbris alelov, elektroforeza hemoglobina pa tudi stanje. Tudi plodno tkivo lahko odstranimo, da preverimo stanje.

Vzroki in dejavniki tveganja za alfa talasemijo:

Stanje je dedno in je posledica genetske mutacije genov alfa, ki so odgovorni za tvorbo alfa polipeptidnih verig. To stanje je pogostejše pri ljudeh jugovzhodne Azije, afriškega porekla ali iz sredozemskih regij Cipra in Grčije.

Preprečevanje in zdravljenje alfa talasemije:

Genetski pregled in svetovanje lahko pomagata ugotoviti, ali obstajajo genetske anomalije. Merjenje ravni hemoglobina v paru lahko pomaga tudi pokazati, ali nosijo mutacijo gena alfa. Včasih jih lahko presaditev matičnih celic, medtem ko je plod v maternici, oz. Pacient potrebuje vseživljenjsko transfuzijo in potencialno kelacijsko terapijo, da odstrani odvečno železo iz krvi. Če se vranica poveča, jo je treba kirurško odstraniti.

Kaj je beta talasemija?

Opredelitev beta talasemije:

Beta talasemija je tam, kjer se zmanjša tvorba beta polipeptidnih verig zaradi mutacij v genih beta globina, ki se pojavijo na kromosomu 11. Obstajata dve vrsti beta talasemije; ena vrsta je, ko pride le do delne izgube funkcije. To je beta + talasemija. Druga vrsta je popolna izguba funkcije, to je beta 0 talasemija.

Simptomi:

Simptomi se razlikujejo glede na obseg poškodbe genov. Posamezniki, ki imajo malo težav s proizvodnjo beta globulina, so pogosto tihi nosilci, ki ne kažejo simptomov. Nekateri ljudje so vmesni in lahko kažejo nekatere simptome. Velika beta talasemija (Cooleyjeva anemija) se pojavi, ko obstajajo hudi simptomi, kot so težave s kostnim mozgom in huda anemija. Takšni bolniki se lahko zdijo zelo bledi; imajo zlatenico, razjede na nogah, povečano vranico in celo nastanek žolčnih kamnov.

Diagnoza:

Beta talasemijo diagnosticiramo z iskanjem hemolitične anemije s pregledom brisa rdečih krvnih celic pod mikroskopom. Testiranje hemoglobina je mogoče, pri hudi beta talasemiji pa bi bil hemoglobin nizek, manjši od 6 g/dl. Pri nekaterih vrstah beta talasemije bi bili fetalni hemoglobin in hemoglobin A 2 višji od povprečja.

Vzroki in dejavniki tveganja:

To je dedno in je posledica neke vrste genetske spremembe (mutacije), ki se je pojavila v genih beta globina. Beta talasemijo pogosteje najdemo pri ljudeh jugovzhodne Azije, Afrike ali Sredozemlja.

Preprečevanje in zdravljenje:

Genetski pregled in testiranje hemoglobina lahko pokažeta, ali ima oseba mutacijo. Zdravljenje lahko zahteva transfuzijo krvi in ​​kelacijsko terapijo za odstranitev presežka železa zaradi transfuzij, v nekaterih primerih pa je potrebna odstranitev vranice.

Razlika med alfa in beta talasemijo

  1. Opredelitev

Pri alfa talasemiji se zmanjša tvorba alfa polipeptidov. Beta talasemija je tam, kjer se zmanjša tvorba beta polipeptidov.

  1. Simptomi

Pri alfa talasemiji ne more biti simptomov ali v hujših primerih hemolitična anemija in povečana vranica, bledica, zlatenica in utrujenost. Pri beta talasemiji ne more biti simptomov ali v hujših primerih lahko pride do težav s kostnim mozgom, pa tudi do težav, kot so huda anemija, zlatenica, žolčni kamni in povečana vranica.

  1. Diagnoza

Alfa talasemijo diagnosticiramo s prisotnostjo zelo majhnih rdečih krvnih celic v brisu rdečih krvnih celic; genetsko testiranje in elektroforeza hemoglobina. Beta talasemijo diagnosticiramo tako, da v brisu rdečih krvnih celic opazimo hemolitično anemijo; testiranje hemoglobina lahko kaže na višje povprečne vrednosti plodovega hemoglobina in hemoglobina A 2. ali na nižje od običajnih skupnih vrednosti hemoglobina.  

  1. Vzroki

Mutacija enega ali več genov alfa na kromosomu 16 povzroči alfa talasemijo, medtem ko mutacija enega ali več genov beta globina na kromosomu 11 povzroči beta talasemijo.

  1. Smrtnost ploda

V homozigotnem stanju, ko so izbrisani vsi alfa geni, plod razvije Bartov hidrops fetalis in umre v maternici. V homozigotnem stanju genov beta globina to za plod v maternici ni usodno, saj nastane nekaj fetalnega hemoglobina.

Tabela primerjave alfa in beta talasemije

Povzetek   Alfa proti Beta Talasemiji

  • Alfa in beta talasemija sta pogoji, ki jih povzročajo genetske mutacije.
  • Oba vplivata na hemoglobin, vendar na različne načine.
  • Alfa talasemija se pojavi, ko se izbriše eden ali več genov alfa.
  • Beta talasemija se pojavi kot posledica genetskih sprememb genov beta globina.
  • Pri alfa in beta talasemiji so simptomi lahko odsotni ali hudi, odvisno od tega, kateri geni in koliko so prizadeti.

Poglej več o: ,