Razlika med prodornostjo in izraznostjo

Kaj je Penetrance?

Definicija prodornosti:

Penetrance lahko opredelimo kot delež populacije posameznikov, ki imajo posebno obliko gena, alel, ki ga je mogoče fenotipsko izraziti. Raziskave o genetski penetraciji so koristne, saj lahko dajo neko predstavo o verjetnosti, da bo nekdo razvil bolezen.

Vzroki penetracije:

Veliko je bilo znanstvenih raziskav o možnih dejavnikih, ki lahko povzročijo penetracijo. Zdaj obstaja veliko znanstvenikov in raziskovalcev, ki zdaj verjamejo, da lahko epistatični geni, geni supresorji in geni modifikatorji vplivajo in povzročijo penetracijo v genom. Drugi možni vzrok penetracije naj bi bili različni okoljski dejavniki.

Vrste prodornosti:

Količina penetracije določenega alela se lahko zelo razlikuje. Gen ima lahko dejansko popolno popolno penetracijo, v tem primeru ga vsaka oseba, ki ima gen, fenotipsko izrazi. Takšni aleli so prevladujoči in so avtosomni, kar pomeni, da jih najdemo v telesnih celicah (avtosomi). Prodornost je podana kot odstotek, tako da na primer alel s 50 -odstotno penetracijo pomeni, da je izražen pri polovici ljudi, ki ga nosijo. Obstaja kar nekaj alelov, ki nimajo popolne penetracije. Ti geni z nepopolno penetracijo niso vedno fenotipsko izraženi. Kar zadeva bolezen, lahko to pomeni, da je težko natančno ugotoviti, ali bo oseba zbolela. Na podlagi penetracije je mogoče oceniti tveganje. Oseba je lahko nosilec alela za vrsto bolezni, vendar to pomeni, da morda dejansko ne dobi bolezni.

Primeri prodornosti:

Dober primer popolne penetracije je gen, ki povzroča ahondroplazijo. Vsaka oseba, ki nosi gen, kaže stanje. Z drugimi besedami, oseba ima 100% možnost, da razvije ahondroplazijo, če ima ta alel. Dokazano je, da so mutacije v določenih genih povezane s povečanim tveganjem za nastanek raka dojke. Dejansko vključeni geni, BRCA1 in BRCA2, veljajo za alele z visoko penetracijo, vendar niso primeri popolne penetracije. To pomeni, da ne bodo vsi s temi mutacijami zboleli za rakom dojke. Nadaljnji primer nepopolne penetracije je očiten pri Huntingtonovi bolezni in genih COL1A1 in COL1A2, ki lahko povzročita nepopolno osteogenezo.

Kaj je ekspresivnost?

Opredelitev izraznosti:

Ekspresivnost je mogoče opredeliti kot delež populacije posameznikov, ki do neke mere kažejo ali kažejo določeno lastnost ali lastnosti. To je nekvantitativno merilo izražanja genov in kaže variabilnost te ekspresije.  

Vzroki:

Genetska ekspresivnost je zelo pogosta in do neke mere naj bi jo povzročili modifikacijski geni. Znanstveniki tudi menijo, da lahko okoljski dejavniki prav tako igrajo pomembno vlogo pri vplivanju na obseg, v katerem je izražena določena genotip.

Vrste izrazitosti:

Ekspresivnost se lahko zelo razlikuje, količina ekspresivnosti pa je lahko odvisna od okoljskih dejavnikov, ki delujejo v kombinaciji z genetiko in življenjskim slogom. Ekspresivnost se lahko razlikuje pri posameznikih s posebno boleznijo. Pogosto obstajajo velike razlike v vrstah simptomov, ki jih bodo pokazali različni ljudje. Pojav izrazitosti pri človeških boleznih, ki jih povzročajo genetske mutacije, je pravzaprav zelo velik.  

Primeri izrazitosti:

Marfanov sindrom je primer spremenljive ekspresivnosti. Nekateri ljudje z Marfanov sindrom imajo zelo hude simptome, kot so težave s srcem, ki zahtevajo kirurški poseg, medtem ko se drugi ljudje imajo zelo blage simptome, kot so le ob dolge prste in je visok. Vsi ljudje z Marfanovim sindromom imajo mutacijo v genu FBN1. Nevrofibromatoza je še en primer izrazitosti, saj lahko posamezniki, ki imajo genetsko mutacijo gena nevrofibromina, pokažejo vrsto resnosti simptomov. Nekateri ljudje bodo imeli slabše simptome kot drugi.

Razlika med prodornostjo in ekspresivnostjo?

  1. Opredelitev

Prodornost je opredeljena kot delež posameznikov v populaciji, ki imajo specifičen alel ali gen, ki ga je mogoče izraziti. Ekspresivnost je opredeljena kot delež posameznikov v populaciji, ki kažejo ali kažejo neko lastnost ali lastnosti.

  1. Kvantitativni ukrep

Prodornost je mogoče količinsko določiti kot odstotek, medtem ko izraznosti ni mogoče določiti količinsko.

  1. Statistično izračunano

Prodornost je merilo, ki ga je mogoče statistično določiti, medtem ko ekspresivnosti ni mogoče statistično določiti.

  1. Vzroki

Prodornost lahko povzročijo dejavniki, kot so epistatični geni, geni modifikatorji, supresorski geni in morda okoljski dejavniki. Ekspresivnost naj bi bila posledica delovanja genov modifikatorjev in morda tudi okoljskih dejavnikov.

  1. Vrste

Obstajata dve vrsti penetracije: popolna in nepopolna. Ekspresivnost je spremenljiva in se lahko pojavi v različnih stopnjah.

  1. Primeri

Primeri penetracije vključujejo mutacije genov raka dojke BRCA1 in BRCA2, ahondroplazijo, Huntingtonovo bolezen in osteogenezo imperfecta. Primeri izrazitosti vključujejo Marfanov sindrom in nevrofibromatozo.

Tabela, ki primerja prodornost in ekspresivnost

Povzetek Penetrance vs. Ekspresivnost

  • Prodornost je delež posameznikov v populaciji, ki nosijo določen alel, ki se lahko potencialno izrazi fenotipsko.
  • Ekspresivnost je delež posameznikov v populaciji, ki kažejo lastnost ali niz lastnosti.  
  • Prodornost je lahko popolna, kot v primeru ahondroplazije, vendar je velikokrat nepopolna.
  • Ekspresivnost kaže več stopnjevanja izraza v primerjavi s penetracijo.
  • Medtem ko je penetracija kvantitativna meritev, ki jo je mogoče uporabiti za izračun tveganja za bolezen, je ekspresivnost kvalitativna meritev, ki se ne uporablja za oceno tveganja bolezni.
  • Številna genetska stanja in bolezni človeka imajo penetracijo in ekspresivnost, kar resnično ponazarja, da je genska ekspresija kompleksna in vključuje številne dejavnike.
  • Večji del vzroka penetracije in ekspresivnosti naj bi bil posledica vpliva genov modifikatorjev in različnih okoljskih dejavnikov.

Poglej več o: ,