Rozdiel medzi klasickým a mozaikovým Turnerovým syndrómom

Klasický Turnerov syndróm je stav, v ktorom jeden z pohlavných chromozómov chýba v každej bunke. Mozaický Turnerov syndróm je stav, v ktorom chýba pohlavný chromozóm v niektorých, ale nie vo všetkých bunkách.

Čo je klasický Turnerov syndróm?

Definícia:

Klasický Turnerov syndróm je stav, v ktorom chýba jeden z chromozómov, ktoré určujú pohlavie. Pohlavné chromozómy sú X a Y, pričom normálna ľudská žena má XX a normálny mužský jedinec má XY. Pri klasickom Turnerovom syndróme má každá bunka 45 chromozómov X. Pri klasickom Turnerovom syndróme chýba jeden z pohlavných chromozómov v každej bunke tela.

Príčiny:

Turnerov syndróm je výsledkom chyby, ku ktorej dochádza počas spermatogenézy alebo oogenézy, v ktorej jeden z chromozómov X nie je oddelený do bunky. Táto chyba sa nazýva neodpojenie a stáva sa to počas delenia meiotických buniek. Turnerov syndróm sa tiež často nazýva monozómia X, pretože do bunky, ktorá sa tvorí pri meióze, prechádza iba jeden z chromozómov X.

Diagnóza:

Plody je možné diagnostikovať počas prenatálneho poradenstva a pomocou metód RT-PCR alebo karyotypovej analýzy, v ktorých sa skúmajú chromozómy plodu. V minulosti bola diagnóza založená predovšetkým na symptómoch, ktoré táto osoba mala, a na skutočnosti, že v puberte nenastal žiadny sexuálny vývoj. To znamená, že nedošlo k žiadnemu vývoju prsníkov ani k menštruácii.

Príznaky:

Ľudia s Turnerovým syndrómom majú ženské vlastnosti, ale genitálie nie sú správne tvarované a sú veľmi rudimentárne. Vaječníky tiež nie sú správne vyvinuté a sú to len kúsky spojivového tkaniva. Pacienti s Turnerovým syndrómom majú tiež rebrovaný krk, kožné záhyby v rohoch očí a nízko posadené uši. Môžu mať malú bradu a v puberte sa nevyvinú prsia. Často sú problémy so srdcom a veľkými krvnými cievami tela.

Liečba:

Jedinci s Turnerovým syndrómom môžu dostávať estrogén a progestín, ako aj rastové hormóny, ktoré im pomôžu vyvinúť sa v puberte a dorásť.

Komplikácie:

Tento stavspôsobuje neplodnosť, pretože reprodukčné orgány sa nevyvíjajú normálne. Ľudia s Turnerovým syndrómom majú tiež často problémy s aortou (hlavnou tepnou tela) a aortálnou chlopňou, ktorá sa vyskytuje v srdci. Problémy s obličkami sa vyskytujú asi u 1/3 ľudí s týmto ochorením a problémy s nízkou aktivitou štítnej žľazy sú bežné. U pacientov s Turnerovým syndrómom je zvýšené riziko disekujúcej aneuryzmy aorty, ktorá môže byť smrteľná.

Čo je syndróm mozaikového Turnera?

Definícia:

Mozaický Turnerov syndróm je prípad, keď niektoré, ale nie všetky bunky jedinca s Turnerovým syndrómom, majú neobvyklú kombináciu pohlavných chromozómov. V tomto ohľade existuje veľa variácií, pričom niektorí jedinci majú bunky 45 až X, ale v iných prípadoch môžu mať dokonca niektoré bunky XY a niektoré 45 až X.

Príčiny:

Príčinou mozaikového Turnerovho syndrómu je nejaký typ chyby, ku ktorej dochádza počas delenia buniek, čo vedie k abnormalitám chromozómov niektorých, ale nie všetkých buniek.

Diagnóza:

Diagnóza mozaikového Turnerovho syndrómu môže byť ťažšia, pretože nie všetky bunky majú chromozomálnu abnormalitu. Prítomnosť znakov pozorovaných pri Turnerovom syndróme však môže byť prítomná a chromozómová abnormalita môže byť niekedy detegovaná molekulárnymi metódami, ako je RT-PCR, a použitím karyotypov. V niektorých variantoch mozaikového Turnerovho syndrómu sa jednotlivec môže narodiť s nejednoznačnými genitáliami, čo môže tiež naznačovať chromozomálny problém. Niektoré bunky sú z hľadiska chromozómov normálne, iné však nie sú.

Príznaky:

Niektoré ženy s mozaikovým Turnerovým syndrómom môžu mať problémy s očami a v skutočnosti majú problémy s vývojom oka, ktoré sa nazýva dysgenéza predného segmentu. Existuje mnoho typických znakov Turnerovho syndrómu, vrátane nízkej postavy, nízkych očí a poprsia. Podobné orgánové problémy môžu byť prítomné a v niektorých variantoch môžu byť genitálie nejednoznačné. Zmiešaná gonádová dysgenéza (MGD) je ďalším problémom, ktorý môže nastať a v ktorom môže byť prítomné určité tkanivo semenníkov spolu s pruhmi tkaniva vaječníkov. Tento stav je spojený so špecifickým génom nazývaným SRY.

Liečba:

Jedinci s Turnerovým syndrómom môžu byť liečení rastovými hormónmi na podporu rastu a hormonálnej liečby v puberte. Vedci tiež navrhli, že v niektorých prípadoch, napríklad v prítomnosti génu SRY, sa odporúča odstránenie gonadálneho tkaniva, aby sa znížilo riziko gonadoblastómu.

Komplikácie:

Niektorí jedinci, ktorí majú mozaikový Turnerov syndróm, majú zvýšené riziko gonadoblastómu, čo je nádor reprodukčných tkanív.

Rozdiel medzi klasickým a mozaikovým Turnerovým syndrómom

Definícia

Klasický Turnerov syndróm je porucha, pri ktorej jeden z chromozómov X chýba v každej bunke tela. Mozaický Turnerov syndróm je porucha, pri ktorej v niektorých bunkách tela zvyčajne chýba jeden z chromozómov X.

Počet postihnutých buniek tela

Pri klasickom Turnerovom syndróme sú postihnuté všetky bunky tela, zatiaľ čo pri mozaikovom Turnerovom syndróme sú postihnuté iba niektoré bunky.

Genotyp

Genotyp klasického Turnerovho syndrómu sa nemení a je 45, X. Genotyp mozaikového Turnerovho syndrómu je veľmi variabilný a môže byť ktorýkoľvek z nasledujúcich: 45, X/46, XX alebo dokonca 45, X/47, XXX alebo 45, X/46, XY.

Prevalencia

Klasický Turnerov syndróm sa vyskytuje asi v 45% prípadov Turnera. Mozaikový Turnerov syndróm sa nachádza asi v 55% prípadov Turnera.

Diagnóza

RT-PCR a ďalšie molekulárne techniky budú vždy diagnostikovať klasický Turnerov stav. RT-PCR a iné molekulárne techniky nie vždy diagnostikujú stav mozaikového Turnera okamžite, pretože problém je iba v niektorých bunkách.

Komplikácie

Medzi bežné komplikácie klasického Turnerovho syndrómu patrí pitva aneuryzmy aorty a problémy s obličkami. Komplikácie mozaikového Turnerovho syndrómu zahŕňajú gonadoblastómy v určitých genotypoch.

Tabuľka porovnávajúca klasický a Mosaic Turnerov syndróm

Súhrn klasických vs. Mozaikový Turnerov syndróm

  • Ľudia, ktorí majú klasický a mozaikový Turnerov syndróm, môžu mať podobné črty, ako je nízka postava a zlyhanie vývoja reprodukčného tkaniva.
  • Oba typy Turnerovho syndrómu sú spôsobené chybami spojenými s pohlavnými chromozómami.
  • Jedinci s klasickým Turnerovým syndrómom majú vo všetkých svojich bunkách vždy 45, X genotyp.
  • Mozaika Turner má mnoho variantov genotypu, pričom niektorí jedinci vykazujú nejednoznačnosť v reprodukčných orgánoch a genitáliách.

Najnovšie príspevky od Dr. Rae Osborna ( zobraziť všetky )

Prečítajte si viac o: ,