Разлика между класическия и мозаечния синдром на Търнър

Класическият синдром на Търнър е състояние, при което една от половите хромозоми липсва във всяка клетка. Синдромът на Mosaic Turner е състояние, при което полова хромозома липсва в някои, но не във всички клетки.

Какво представлява класическият синдром на Търнър?

Определение:

Класическият синдром на Търнър е състоянието, при което липсва една от хромозомите, определящи пола. Половите хромозоми са X и Y с нормален индивид от женски пол с XX и нормален индивид от мъж с XY. При класическия синдром на Търнър всяка клетка има 45, X хромозоми. При класическия синдром на Търнър една от половите хромозоми липсва във всяка клетка на тялото.

Причини:

Синдромът на Търнър е резултат от грешка, която се случва по време на сперматогенезата или оогенезата, при която една от Х хромозомите не е разделена на клетка. Тази грешка се нарича неразделяне и се случва по време на мейотичното клетъчно делене. Синдромът на Търнър също често се нарича монозомия X, тъй като само една от Х хромозомите се предава в клетката, образувана при мейоза.

Диагноза:

Фетусите могат да бъдат диагностицирани по време на пренатално консултиране и чрез RT-PCR методи или анализ на кариотип, при който се изследват феталните хромозоми. В миналото диагнозата се основаваше главно на симптомите, които лицето е имало, и на факта, че не е настъпило сексуално развитие в пубертета. Това означава, че не е имало развитие на гърдите или менструация.

Симптоми:

Хората със синдром на Търнър имат женски черти, но гениталиите не са правилно оформени и много елементарни. Яйчниците също не са правилно развити и са само парчета съединителна тъкан. Пациентите със синдром на Търнър също имат мрежеста шия, кожни гънки в ъглите на очите и ниско поставени уши. Те могат да имат малка брадичка и да не се развиват гърди в пубертета. Често има проблеми със сърцето и големите кръвоносни съдове на тялото.

Лечение:

Хората със синдром на Търнър могат да получат естроген и прогестин, както и хормони на растежа, за да им помогнат да се развият в пубертета и да станат по -високи.

Усложнения:

Състоянието причинява безплодие, тъй като репродуктивните органи не се развиват нормално. Хората със синдром на Търнър също често имат проблеми с аортата (главната артерия на тялото) и аортната клапа, която се появява вътре в сърцето. Бъбречните проблеми се срещат при около 1/3 от хората със състоянието и проблемите с ниска активност на щитовидната жлеза са чести. Пациентите със синдром на Търнър имат повишен риск от дисектираща аневризма на аортата, която може да се окаже фатална.

Какво е синдром на Mosaic Turner?

Определение:

Мозаечен синдром на Търнър е когато някои, но не всички клетки на индивида със синдром на Търнър имат необичайна комбинация от полови хромозоми. Има много вариации в това отношение, като някои индивиди имат клетки, които са 45, X, но в други случаи те дори могат да имат някои клетки, които са XY, а някои са 45, X.

Причини:

Причината за мозаечния синдром на Търнър е някакъв вид грешка, която възниква по време на клетъчното делене, което води до аномалии в хромозомите на някои, но не на всички клетки.

Диагноза:

Диагностицирането на мозаечен синдром на Търнър може да бъде по -трудно, тъй като не всички клетки имат хромозомни аномалии. Въпреки това, наличието на характеристиките, наблюдавани при синдрома на Търнър, може да присъства и хромозомните аномалии понякога могат да бъдат открити с молекулярни методи като RT-PCR и използване на кариотипове. В някои варианти на мозаечен синдром на Търнър индивидът може да се роди с неясни гениталии, което също може да показва хромозомни проблеми. Някои от клетките са нормални по отношение на хромозомите, но други не са.

Симптоми:

Някои жени с мозаечен синдром на Търнър могат да имат проблеми с очите и всъщност имат проблеми с развитието на окото, наречени дисгенезия на предния сегмент. Много от характерните черти на синдрома на Търнър са налице, включително нисък ръст, ниско поставени очи и шийна мрежа. Подобни проблеми с органите могат да присъстват в някои вариации, гениталиите могат да бъдат двусмислени. Смесената дисгенеза на половите жлези (MGD) е друг проблем, който може да възникне, при който може да има някои тестикуларни тъкани заедно с ивици от яйчникова тъкан. Това състояние е свързано със специфичен ген, наречен SRY.

Лечение:

Хората със синдром на Търнър могат да бъдат лекувани с хормони на растежа за насърчаване на растежа и хормонално лечение в пубертета. Изследователите също така предполагат, че в някои случаи, например в присъствието на гена SRY, се препоръчва отстраняване на гонадната тъкан, за да се намали рискът от гонадобластом.

Усложнения:

Някои хора, които имат мозаечен синдром на Търнър, имат повишен риск от гонадобластом, който е тумор на репродуктивните тъкани.

Разлика между синдром на класически и мозаечен Търнър

Определение

Класическият синдром на Търнър е разстройство, при което една от Х хромозомите липсва във всяка клетка на тялото. Синдромът на Mosaic Turner е разстройство, при което обикновено една от Х -хромозомите липсва в някои от клетките на тялото.

Брой засегнати телесни клетки

При класическия синдром на Търнър всички клетки на тялото са засегнати, докато при мозаечния синдром на Търнър са засегнати само някои от клетките.

Генотип

Генотипът на класическия синдром на Търнър не варира и е 45, X. Генотипът на мозаечния синдром на Търнър е много променлив и може да бъде някой от следните: 45, X/46, XX или дори 45, X/47, XXX или 45, X/46, XY.

Разпространение

Класическият синдром на Търнър се среща в около 45% от случаите на Търнър. Мозаечният синдром на Търнър се среща в около 55% от случаите на Търнър.

Диагностика

RT-PCR и други молекулярни техники винаги ще диагностицират класическото състояние на Търнър. RT-PCR и други молекулярни техники не винаги диагностицират мозаечното състояние на Търнър веднага, защото проблемът е само в някои от клетките.

Усложнения

Честите усложнения на класическия синдром на Търнър включват дисекционна аневризма на аортата и бъбречни проблеми. Усложненията на мозаечния синдром на Търнър включват гонадобластоми при определени генотипове.

Таблица, сравняваща класическия и мозаечния синдром на Търнър

Резюме на Classic Vs. Мозаечен синдром на Търнър

  • Хората, които имат класически и мозаечен синдром на Търнър, могат да имат сходни черти като нисък ръст и неуспех в развитието на репродуктивната тъкан.
  • И двата вида синдром на Търнър се дължат на грешки, свързани със половите хромозоми.
  • Хората с класически синдром на Търнър винаги имат 45, X генотип във всичките си клетки.
  • Mosaic Turner има много варианти на генотип, като някои индивиди показват неяснота в репродуктивните органи и гениталиите.

Вижте повече за: